Hamowanie oddychania mitochondrialnego zapobiega rakowi w mysim modelu zespołu Li-Fraumeni

Zespół Li-Fraumeni (LFS) jest zaburzeniem predyspozycji do raka wywołanym przez mutacje w linii płciowej w TP53, które mogą prowadzić do zwiększonego metabolizmu mitochondrialnego u pacjentów. Jednak implikacje zmienionej funkcji mitochondriów dla tworzenia się guzów w LFS są niejasne. Tutaj donieśliśmy, że genetyczne lub farmakologiczne zaburzenie oddychania mitochondrialnego poprawia przeżycie bez raka w mysim modelu LFS, który wyraża zmutowany p53. Mechanistycznie, zahamowanie funkcji mitochondriów zwiększyło autofagię i zmniejszyło nieprawidłową sygnalizację proliferacji wyw...

Sekwencjonowanie exome ujawnia mutację MCM8, która jest przyczyną niewydolności jajników i niestabilności chromosomów cd

WES ujawniło 2 niesynonimowe warianty, FERMT1 (MIM 607900) i MCM8 (MIM 608187), które spełniały kryteria autosomalnego recesywnego filtra dziedziczenia i mapowane do regionu homozygotyczności z najwyższym wynikiem LOD na chromosomie 20. Wariant FERMT1 (NM_017671: c.293G > A, p.R98H) został wcześniej zgłoszony (rs137862671) w publicznych bazach danych i prawdopodobnie jest wariantem łagodnym. Patogenne warianty w FERMT1 powodują zespół Kindlera (MIM 173650) i żadne z objawów zespołu Kindlera (tj. Wrodzone pęcherze, zanik skóry, nadwrażliwość na światło, kruchość skóry, łuszczenie...

Sekwencjonowanie exome ujawnia mutację MCM8, która jest przyczyną niewydolności jajników i niestabilności chromosomów ad 7

Dane zostały zdeponowane w Gene Expression Omnibus (GSE56043) NCBI. Miejsca egzonu i splicingu zostały przechwycone przy użyciu zestawu Agilent Haloplex All Exon, a WES wykonano na urządzeniu Illumina HiSeq 2500. Surowe dane zostały zdeponowane w archiwum Sequence Read Archive (ID SRP046742). Sekwencjonowanie Sanger zastosowano w celu potwierdzenia wariantów odkrytych przez WES i oceny 200 podatnych próbek kontrolnych na domniemane szkodliwe warianty. Analiza funkcjonalna niestabilności chromosomów. Przebadaliśmy możliwości naprawy DNA w obwodowych limfocytach i fibroblastach pacjen...

Zobacz też:

schuring młody jęczmień odchudzanie efekty ciałka ketonowe olej z konopii indyjskiej opinie wysepki langerhansa gardimax medica nasometin ulotka perliste grudki prącia sanatorium busko zdrój krystyna neuropraksja acai berry 900 cena apteka minocyklina dna moczanowa leczenie ziołami pirogronian rezonans magnetyczny kraków cennik poradnia preluksacyjna łódź rezonans magnetyczny pleszew odkleszczowe zapalenie opon mózgowych chlorowodorek pseudoefedryny jedzenie niskokaloryczne leki przeciwhistaminowe iii generacji udar pnia mózgu

Znaczenie kliniczne ekspresji mieloid-antygen w ostrej białaczce limfoblastycznej wieku dziecięcego ad 5

Komórki enteroendokrynne Cck-GFP i Pyy-GFP mają neuropod, przez który kontaktują się z włóknami nerwowymi. (A) Nerw neurofilamentowy (NFM) (czerwony) łączy się z jelitową komórką Pyy-GFP (zielona). (B) Nerw kalbindyny (Calb) unerwia neuropodę komórki Pyy-GFP jelita grubego. (C) Komórka Pyy-GFP w jelicie grubym rozszerza swój neuropod, aby połączyć się z nerwami neurofilamentowymi i CGRP. (D) Schemat kokultowy komórki enteroendokrynnej i pierwotnych neuronów czuciowych. EWG, komórka enteroendokrynna; TG, neuron trójdzielny. (E) Sekwencja poklatkowa pokazująca, w jaki sp...

Najnowsze zdjęcia w galerii schuering:

300#schuring , #młody jęczmień odchudzanie efekty , #klebsiella pneumoniae ndm , #olej z konopii indyjskiej opinie , #narodowy fundusz zdrowia skierowania , #jak ugotowac kasze jeczmienna , #wstrzykiwacz do insuliny , #imbir na przeziębienie przepis , #sanatorium busko zdrój krystyna , #centrum medyczne radzymin ,