Niedobór C1r: wrodzony błąd związany z chorobą skórną i nerek

Opisano badania surowic od dwójki rodzeństwa z niedoborem C1r. Brat (18-latek) wykazał objawy kliniczne przypominające toczeń rumieniowaty przez 5 lat, a siostra (w wieku 24 lat) od wczesnego dzieciństwa cierpiała na bóle stawów i nawracające epizody zapalenia rdzenia i nosa. Troje braci zmarło: jeden brat zmarł w wieku 12 lat z objawami podobnymi do choroby badanego tu mężczyzny, a dwoje innych rodzeństwa zmarło w dzieciństwie, prawdopodobnie z powodu infekcji. Niska aktywność hemolityczna C1 pacjentów może zostać przywrócona przez dodanie oczyszczonego C1r do ich surowic. Stwierdzono, że aktywność bakteriobójcza i przyleganie odpornościowe uległy pogorszeniu. Gdy badano naprzemienne szlaki układu dopełniacza, obydwie sera pozwalały na aktywację końcowych składników endotoksyną i czynnikiem jadowym kobry. Te odkrycia potwierdzają pogląd, że istnieje alternatywna droga aktywacji końcowej części kaskady dopełniacza, która nie wykorzystuje konwencjonalnego szlaku działającego przez zwykłe wczesne komponenty.
[hasła pokrewne: przedszkole dla dzieci z autyzmem, centrum medyczne radzymin, imbir na przeziębienie przepis ]
[przypisy: rezonans magnetyczny kraków cennik, poradnia preluksacyjna łódź, rezonans magnetyczny pleszew ]